Наука уточнила ген NOTCH2NL у человека

Наука уточнила ген NOTCH2NL у человека
Появились внятные разъяснения о генетическом семействе, просто-таки революционная роль одного гена коего в пересказах информагентств и СМИ ранее превозносилась в качестве определяющей в переходе человека из разряда приматов
На самом деле выяснилось, что речь идет не об одном гене, а о целых трех, и роль их пока еще до конца не изучена.
Это следует из пересказа вездесущей «Науки и жизни» сути опубликованных в Cell все тех же двух наделавших много шума статей специалистов Калифорнийского университета в Санта-Крузе.
Университетские ученые – чтобы уяснить, какие конкретно гены «управляют развитием коры мозга у человека и макак резуса» - в своих экспериментах «заставляли» стволовые клетки «превращаться в нейроны коры, формируя так называемый мозговой органоид».

«В эмбриональном развитии большую роль играют гены NOTCH, которые кодируют сигнальные белки, от которых, в свою очередь, зависит взаимодействия эмбриональных клеток друг с другом. Оказалось, что сигнальные пути NOTCH в человеческих клетках и обезьяньих работают по-разному, и различия здесь обусловлены тем, что у человека работает другие варианты генов NOTCH – те самые NOTCH2NL.
Раньше считалось, что NOTCH2NL – это один ген, когда-то давно отделившийся от семейства NOTCH. Теперь же выяснилось, что NOTCH2NL – не один ген, а три, которые сидят рядом на первой хромосоме. У обезьян есть NOTCH2NL-подобные гены, но они у них нефункциональны. С другой стороны, известно, что работающие версии NOTCH2NL появлялись в геномах других видов людей – у неандертальцев и денисовцев. В конечном счете удалось восстановить следующую картину: около 14 млн лет назад, у общего предка людей, горилл и шимпанзе ген NOTCH2 удвоился – это обычный случай, когда при копировании ДНК какой-то ее кусок копируется лишний раз. Но в случае с NOTCH2 вторая копия оказалась дефектной, неполной. Именно такой дефектный NOTCH2 есть у горилл с шимпанзе. Потом, спустя 11 млн лет, у предков людей к неработающей копии NOTCH2 добавился необходимый кусок – так появился работающий ген NOTCH2NL. Спустя какое-то время рядом с ним появились еще две его копии, и число генов NOTCH2NL стало равно трем. Когда гены NOTCH2NL пересаживали мышам, кора мозга у животных развивалась сильнее, чем обычно, а когда NOTCH2NL выключали в человеческих стволовых клетках, которые должны были превращаться в нейроны коры, то такие стволовые клетки давали меньше зрелых нейронов,- разъясняет «Наука и жизнь» в своем пересказе.
Между тем, еще одна группа ученых – из Института мозга при Лёвенском католическом университете - через исследования «активности генов в развивающемся мозге человека между седьмой и двадцать первой неделями беременности» выявила целых 35 генов из 24 генетических семейств, кои функционировали лишь у человека. Исследователи пошли на смелый шаг и внедрили гены из девяти семейств эмбрионам мышей, причем один ген - NOTCH2NLB- принадлежал семейству NOTCH2NL. Результат именно его внедрения к мышам показал, что сей ген «удерживает нервные стволовые клетки в стволовом состоянии, не давая им превращаться в зрелые нейроны». «Пока стволовая клетка остается стволовой, она продолжает делиться – таким образом, ген NOTCH2NLB увеличивал будущее число нейронов. Те же результаты с увеличением числа нейронов получились и в экспериментах с человеческими эмбриональными клетками,- поясняется в пересказе.
Помимо констатации, что это именно тем самым трем генам человеческий мозг обязан увеличением в размерах, в пересказе также подчеркивается, что исследователям удалось показать то, как именно «связаны гены, молекулярные сигнальные пути и активность стволовых клеток, формирующих мозг».
О кардинальных выводах, что упомянутый ген предопределил переход человека от приматов, «Наука и жизнь» в своем пересказе речи не ведет – зато указывает, что в исследованиях ученых пока много не совсем ясного. В частности, есть ли отличия по функциям у тех самых трех копий NOTCH2NL, либо они функционируют «одинаково». Непонятно также пока и то, как эти три копии «взаимодействуют с другими генами, помогающими сделать» величину человеческого мозга по сравнению со всем телом большей, чем величину мозга хоть у какого животного, даже и у ближайшего эволюционного родственника человека – шимпанзе.
По пересказу выходит, что еще далеко не все загадки эволюции и развития человека как такового внятны деятелям науки, и их предстоит еще прояснять.